Адреногенитальный синдром (АГС) можно лишь условно отнести к нейрообменно-эндокринным синдромам, т.к. эта патология является следствием моногенной мутации. Различают АГС пубертатной и постпубертатной формы.

Пубертатная форма. Избыточное образование  андрогенов начинается  с начала полового созревания и совпадает с физиологической активацией гормональной функции надпочечников. Характерным для девочек является быстрый рост, превышающий обычный скачок роста, в телосложении выделяются широкие плечи, суженный таз, отсутствие жировых отложений на бедрах и ягодицах, гипопластичные молочные железы. Постоянным симптомом является гипертрихоз- единичные стержневые волосы  над верхней  губой, щеках, на околососковых  полях, отмечается оволосение белой линии живота, промежности, бедер, голеней, проявляются множественные угри, пористая жирная кожа лица и спины. Нередко отмечается умеренная гипоплазия малых и больших половых губ. Менархе наступает в 14-16 лет, менструации носят нерегулярный характер и имеют тенденцию к задержкам. Чем выше уровень андрогенов, тем реже менструации (вплоть до аменореи), более выражены гипертрихоз и гипоплазия молочных желез.

Постпубертатная форма. Молодые женщины, живущие  половой жизнью, обращаются к врачу по поводу нерегулярных скудных менструаций, отсутствие беременности, гипертрихоза. Нередко у них отмечаются самопроизвольные выкидыши в ранние сроки до 7-10 недель.

При сборе анамнеза гинекологом выясняется, что вскоре после менархе  были задержки менструации, а половое оволосение имеет избыточный характер. Все эти симптомы указывают на начало гиперандрогении в пубертатном возрасте. Поэтому выделять пубертатную и постпубертатную формы адреногенитального синдрома необоснованно.

Избыточное выделение андрогенов тормозит выделение гонадотропинов и нарушает циклические процессы в яичниках. При этом возможны различные степени нарушения функции яичников:

¨      Подавляется рост и созревание фолликулов на ранних стадиях фолликулогенеза, возникает аменорея;

¨      Тормозится рост, созревание фолликулов и яйцеклетки, неспособной овулировать, что проявляется ановуляцией и олигоменореей;

¨      Овуляция происходит, но развившееся желтое тело неполноценно, несмотря на регулярные менструации, имеется недостаточность лютеиновой фазы цикла.

Для всех этих вариантов гипофункции яичников характерно бесплодие.

При АГС беременность может возникнуть, но обычно прерывается самопроизвольным выкидышем на ранних стадиях, еще до образования плаценты.

            Таким образом, основные  проявления АГС сильно варьируют по клиническим проявлениям от ложного женского гермафродитизма с преждевременным гетеросексуальным половым созреванием до самопроизвольного выкидыша на ранних сроках беременности.

Диагностика. Важную роль в диагностике АГС играет правильно собранный врачом-гинекологом анамнез. Необходимо  также учесть особенности телосложения: широкие плечи, суженный таз, гипертрихоз, наличие угревой сыпи, умеренная гипоплазия молочных желез. Для АГС не характерно повышение массы тела в отличие от других эндокринных нарушений, сопровождающихся гипертрихозом. Из лабораторных исследований важную роль играет определение 17-КС в моче до и после приема глюкокортикоидных препаратов, а также определение ДЭА, тестостерона и 17-ОНП Снижение этих показателей указывает на надпочечниковое происхождение андрогенов.

            Дифференциальную диагностику проводят с поликистозными яичниками. УЗИ яичников помогает определить размер и структуру яичников , лапароскопия позволяет произвести осмотр, измерение и биопсию яичников.

            Дифференциальную диагностику  также проводят с вирилизирующими опухолями надпочечников, для которой характерно внезапное начало, быстро прогрессирующая вирилизация: аменорея, атрофия молочных желез, увеличение клитора, вирильный гипертрихоз . Подтверждает наличие опухоли проведение компьютерной томографии, позволяющая выявить опухоли весьма малых размеров.

Лечение. В лечении используются кортикостероидные препараты. Отсутствие эффекта от проводимой терапии указывает на наличие вторичных поликистозных яичников, нередко развивающихся на фоне хронической ановуляции  при АГС.

На фоне лечения у женщины часто наступает беременность, во время которой нельзя прекращать прием глюкокортикостероидных препаратов во избежание самопроизвольного выкидыша или прекращения развития оплодотворенной яйцеклетки. Вопрос о длительности  гормональной терапии во время беременности и целесообразности ее сочетания с другими препаратами решается индивидуально.

Лечение гипертрихоза представляет значительные трудности, т.к. глюкокортикоидная терапия при этом малоэффективна. В каждом конкретном случае препараты врач-гинеколог подбирает индивидуально, учитывая анамнез, данные лабораторного и функционального исследования. Целью терапии является стимуляция овуляции, подавление гипертрихоза, нормализация менструального цикла.

Диагностика постпубертатного АГС основана на следующих признаках:

·        Указание на наличие гипертрихоза и невынашивание беременности ранних сроков у сестер и родственниц п материнской и отцовской линии;

·        Позднее менархе – 14-16 лет;

·        Гипертрихоз и нерегулярные менструации;

·        Вирильные черты морфотипа;

·        Повышение содержания 17-КС в моче, тестостерона, ДЭА и 17-ОНП в крови и уменьшение этих показателей  до нормы после приема глюкокортикоидных препаратов.